Etusivu

Tervetuloa 22q11 Finland ry:n kotisivuille!

-------------------------------------------------------------------
AJANKOHTAISIKKUNA:

- 16.-17.11. 2019 BARCELONASSA 22q11-konferenssi sekä terveydenhuollon ammattilaisille että 22q11-perheiden vanhemmille. Rekisteröityminen auki: https://22q.cat/3rd-european-22q11-deletion-syndrome-conference/?lang=en

- pe 22.11. kansainvälinen 22q11-näkyvyysilta, jolloin julkisrakennuksia valaistaan ympäri maailman oireyhtymien näkyvyyden ja tunnettuuden puolesta: Suomessa 22q11-oireyhtymien tunnettuutta lisäämässä Tampereen Näsinneula sekä Kuopion Puijon torni

- la 23.11. 22q11 Finlandin syyskokous Tampereella Ravintola Plevnassa klo 14 alkaen; os. Itäinenkatu 8, TRE. Verkko-osallistuminen mahdollista. Verkko-osallistujien ilmoittautumiset: info@22q11finland.fi (tarvitset gmail-sähköpostin)

- la 23.11. 22q11 Finlandin pikkujoulut Tampereella Ravintola Plevnassa klo 18:30 alkaen; os. Itäinenkatu 8, TRE. Sitovat ilmoittautumiset 30.9. mennessä: info(at)22q11finland.fi

-----------------------------------------------------------------------------------------------

 

 


Tuntematon oireyhtymä on yksi Suomen yleisimpiä

22q11.2-deleetio -oireyhtymä on maailman yleisin oireyhtymä, jossa kromosomista puuttuu pala.

22q11.2 -deleetio on heti Downin sydrooman jälkeen yleisin kromosomioireyhtymä. Se on kuitenkin vielä erittäin tuntematon. Moni 22q11.2-deleetio -oireyhtymää sairastava on vailla diagnoosia, vaikka sen eri ilmenemiä on mahdollisesti hoidettu. Deleetioalueelle on löydetty noin 200 geenin tiedot ja niihin liittyen yli 800 oiretta koskettaen koko ihmisvartalon kaikkia eri järjestelmiä. Jokainen 22q11.2-henkilön ilmenemä on yksilöllinen. Oireyhtymän taudinkuva vaihtelee erittäin lievästä erittäin laaja-alaiseen ja vaikeaankin. Vuosittainen kokonaisseuranta on tärkeää tarpeellisten, ilmenemäkohtaisten erityisalojen lisäksi.


Syntyvyys 

Oireyhtymän syntyvyys on kansainvälisen tutkimustiedon mukaan noin 1/2000. Keskimääräisten tilastojen mukaan arvioiden ja verraten Suomen syntyvyyteen vuonna 2018 22q11.2 -vauvoja syntyisi noin 25 vuodessa. Mikäli kaikki lievemmätkin tapaukset osattaisiin diagnosoida jo vauvana, luku olisi todennäköisesti mittavasti suurempi. 


22q11 Finland -yhdistys

22q11 Finland ry:n tarkoituksena on lisätä näkyvyyttä ja tietoisuutta oireyhtymästä sekä toimia perheiden ja muiden asiasta kiinnostuneiden tukena ja yhteisenä toimintafoorumina. 


Kansainvälisyys

22q11 Finland ry kuuluu 22q11 Euroopan allianssiin, joka toimii Euroopan alueen maakohtaisten yhdistysten kattojärjestönä. (ks. 22q11europe.org ). Allianssilla on kattavat ammattilaisverkostot ja maailmanlaajuiset yhteydet oireyhtymän ymmärtämiseksi. Myös Suomen yhdistys on omakohtaisesti verkostoitunut Euroopan ulkopuolisiinkin osaamiskeskuksiin.

22q11 Finland ry edistää kansainvälisen ammattilaistiedon verkostoitumista ja vakiintumista Suomen järjestelmään. Toimimme sekä diagnoosin omaavia ja heidän perheitään, että terveydenhuollon ammattilaisia ja 3. sektoria varten. Olkaa mielellään yhteydessä: info(at)22q11finland.fii

--------------------------------------------------------

Paikka Elämässä - osat 1 ja 2

Paikka Elämässä on Marja-Liisa Vaaran kirjoittama selviytymistarina lapsesta, jolla havaittiin 4-vuotiaana Catch22 (huom. nyk. nimitys 22q11.2-deleetio-oireyhtymä). 

Kirjojen tiedustelut ja tilaukset yhdistyksen hallituksen kautta suoraan Marja-Liisa Vaaralle: info(at)22q11finland.fi välityksellä.

HUOM! Sarjassa on ilmestymässä 3. kirja mahdollisesti vielä v. 2019 aikana! 


---------------------------------------------------------

LAHJOITA HYVÄÄN TARKOITUKSEEN!

Yhdistyksemme kaipaa osallisuuttasi ja tukeasi. Sinä voit lahjoittaa toimintaamme varoja tai voit osallistua varainkeruuseen tiedottamalla asiasta omien väyliesi kautta!


22q11 Finland ry:n tukijoukot vuonna 2019:


Ar-ki rakennus Oy

TKP Print/ Tikkurilan kopiopalvelu Oy

Tornando Oy

Tasoite- ja maalaustyö Vista Oy

Maanrakennus Jalo Oy

Torppari-Yhtiöt 

Lomakoti Mäntyrinne ry

Paino-Tarkat Oy



Aiemmin yhdistyksen toimintaa tukeneet:

Arsedel Oy

Nivala Seppo

Nurmisen Esko maalaamo Oy

Rakennus Kankainen Oy

Ripatti Rakennusliike Oy



22q11 Finland ry kiittää lämpimästi lahjoittajia!

 


 

 
 
Etusivu22q11 Finland ryOireyhtymästäOta yhteyttäLinkkejäAjankohtaista