Etusivu

Tervetuloa 22q11 Finland ry:n kotisivuille!

---------------------------- 

22q11 Finlandin kotisivut uudistuvat! Uudet kotisivut tuottaa meille ArtCloud Oy. Pahoittelemme sivujen käyttämisessä mahdollisesti aiheutuvaa haittaa. Uudet verkkosivumme avautuvat helmikuun 2020 lopussa.

-------------------------------- 

KUTSU SÄÄNTÖMÄÄRÄISEEN v. 2020 VUOSIKOKOUKSEEN:

22q11 Finland ry:n sääntömääräinen vuosikokous pidetään Helsingissä Keskustakirjasto Oodissa lauantaina 28.3.2020 klo 14:00 alkaen. Asialistalla ovat normaalit sääntöjen mukaiset käsiteltävät asiat. Verkko-osallistuminen on mahdollista. Verkko-osallistujien ilmoittautumiset viimeistään 15.3.2020 mennessä: info(at)22q11finland.fi

Saapuminen Oodiin: ks. oodihelsinki.fi (käyntiosoite: Töölönlahdenkatu 4, 00100 Helsinki)

-----------------------------

PAIKKA ELÄMÄSSÄ -kirjasarjan 3. osa on ilmestynyt. Sitä voi tilata suoraan kirjoittajalta eli Marja-Liisa Vaaralta: marjaliisa.vaara31@gmail.com.

Kirjasarja kertoo 22q11.2-deleetio -oireyhtymää (ent. Catch22) pojan kasvutarinan. Aiempia kirjasarjan osia voi tiedustella kirjoittajalta.

Paikka elämässä III maksaa 20€, josta Vaara on luvannut yhdistykselle 3€ per myyty kirja. Yhdistys kiittää lämpimästi!

-------------------------------


Tuntematon oireyhtymä on yksi Suomen yleisimpiä

22q11.2-deleetio -oireyhtymä on maailman yleisin oireyhtymä, jossa kromosomista puuttuu pala.

22q11.2 -deleetio on heti Downin sydrooman jälkeen yleisin kromosomioireyhtymä. Se on kuitenkin vielä erittäin tuntematon. Moni 22q11.2-deleetio -oireyhtymää sairastava on vailla diagnoosia, vaikka sen eri ilmenemiä on mahdollisesti hoidettu. Deleetioalueelle on löydetty noin 50 geenin tiedot ja niihin liittyen satoja oireita koskettaen koko ihmisvartalon melkeinpä kaikkia eri järjestelmiä. Jokainen 22q11.2-henkilön ilmenemä on yksilöllinen. Oireyhtymän taudinkuva vaihtelee erittäin lievästä erittäin laaja-alaiseen ja vaikeaankin. Vuosittainen kokonaisseuranta on tärkeää tarpeellisten, ilmenemäkohtaisten erityisalojen lisäksi. (Lähde: CHOP, Donna McDonald-McGinn 16.11.2019)

Kromosomin 22 pitkän haaran deleetion rinnalla samoilla oireistoilla liikkuu 22q11.2-duplikaatio -oireyhtymä. Maailman johtavat tutkijat kehoittavat käyttämään 22q-duplikaatiotapausten kokonaishoidossa samoja guidelineja kuin deleetioiden, sillä oireisto on siinä määrin yhtenevä. (Lähde: CHOP, Michael McGinn 17.11.2019)


Syntyvyys 

22q11.2-deleetio-oireyhtymän syntyvyys on viimeisimmän kansainvälisen tutkimustiedon mukaan  1/992. Keskimääräisten tilastojen mukaan arvioiden ja verraten Suomen syntyvyyteen vuonna 2018 22q11.2 -vauvoja syntyisi noin 48 vuodessa, vaikka syntyvyys on tällä hetkellä alhainen. Mikäli kaikki lievemmätkin tapaukset osattaisiin diagnosoida jo vauvana, luku olisi todennäköisesti mittavasti suurempi. (Lähde: Peter Scambler, UK, Donna McDonald-McGinn, USA 16.-17.11.2019 Barcelonassa)

Aiemmin 22q11.2-duplikaatio -oireyhtymää on pidetty deleetiota harvinaisempana ja jopa eri sairautena ajatellen, että taudinkuva ei mukailisi deleetion oireita. Tämä tieto ei nykytiedon mukaan pidä enää paikkaansa. Viimeisimmän tiedon mukaan 22q11.2-duplikaatioita syntyisi 1/850 syntyvään lapseen, joka tarkoittaa Suomen tasolla vuoden 2018 alhaisenkin syntyvyyden mukaan olisi 56 duplikaatio-vauvaa vuodessa. (Lähde: Peter Scambler, UK, ja Donna McDonald-McGinn, CHOP 16.-17.11.2019 Barcelonassa).


22q11 Finland -yhdistys

22q11 Finland ry:n tarkoituksena on lisätä näkyvyyttä ja tietoisuutta oireyhtymästä sekä toimia perheiden ja muiden asiasta kiinnostuneiden tukena ja yhteisenä toimintafoorumina. Toimimme myös nykytiedon välittäjänä ja yhteyksien luojana eri tahojen välillä.

Kansainvälisyys

22q11 Finland ry kuuluu 22q11 Euroopan allianssiin, joka toimii Euroopan alueen maakohtaisten yhdistysten kattojärjestönä. (ks. 22q11europe.org ). Allianssilla on kattavat ammattilaisverkostot ja maailmanlaajuiset yhteydet oireyhtymän ymmärtämiseksi. Myös Suomen yhdistys on omakohtaisesti verkostoitunut sekä Euroopan alueen että Euroopan ulkopuolisiinkin osaamiskeskuksiin.

22q11 Finland ry edistää kansainvälisen ammattilaistiedon verkostoitumista ja vakiintumista Suomen järjestelmään. Toimimme sekä diagnoosin omaavia ja heidän perheitään, että terveydenhuollon ammattilaisia ja 3. sektoria varten. Olkaa mielellään yhteydessä: info(at)22q11finland.fi

On paljon puhuttu siitä, että Suomi on erikoissairaanhoitokeskeinen maa. Täällä hoidetaan kattavasti eri erikoissairaanhoidon osa-alueet näitä 22q11.2-oireyhtymiä koskien. On kuitenkin tärkeää vastata nykytiedon mukaiseen oireyhtymätietoon kokonaishoidon tärkeydestä. 22q-oireyhtymät ovat elinikäisiä ja vaativat vähintäänkin vuosittaisen seurannan kokonaisoireyhtymää koordinoivalla lääkärillä. Aiheesta on olemassa kansainväliset terveydenhuollon guidelinet sekä taulukkomuotoiset ikätasoiset seurantaohjeet. Tärkeää ei ole seurata vain erikoissairaanhoidon osa-alueita, vaan hoitaa 22q-oireyhtymiä kokonaisoireyhtymän näkökulmasta ja yksilön tarpeista, sillä jokainen ilmenemä on yksilöllinen. Hoitotahojen tulisi nykytiedon mukaan kokonaisseurannassa ja hoidossa reagoida matalalla kynnyksellä muutokseen yksilön toiminnassa tai löydöksissä. (Lähde: Donna McDonald-McGinn, USA, Anne S. Basset, Toronto 16.-17.11.2019 Barcelonassa)

---------------


22q11 Finland ry:n tukijoukot vuonna 2019:


Ar-ki rakennus Oy

TKP Print/ Tikkurilan kopiopalvelu Oy

Tornando Oy

Tasoite- ja maalaustyö Vista Oy

Maanrakennus Jalo Oy

Torppari-Yhtiöt 

Lomakoti Mäntyrinne ry

Paino-Tarkat Oy



Aiemmin yhdistyksen toimintaa tukeneet:

Arsedel Oy

Nivala Seppo

Nurmisen Esko maalaamo Oy

Rakennus Kankainen Oy

Ripatti Rakennusliike Oy



22q11 Finland ry kiittää lämpimästi lahjoittajia!

 


 

 
 
Etusivu22q11 Finland ryOireyhtymästäOta yhteyttäLinkkejäAjankohtaista